Antimongoloid szemmetszés mi ez

a) A palpebralis repedés iránya. A palpebralis repedés szöge vagy dőlése az a szög, amelyet a belső és külső tapadásokat összekötő vonal és a vízszintes alkot. Normál esetben a palpebralis repedés kissé felfelé ferde. A szemszakaszt mongoloidként írják le, ha a külső commissure magasabb a szokásosnál, és antimongoloidként, ha a külső commissure alacsonyabb a szokásosnál.

A mongoloid szemmetszések összefüggésben lehetnek a mikrocefáliával. A 21. triszómiában a mongoloid szemmetszés a leggyakoribb szem- vagy arcvonás. A szem antimongoloid bemetszését gyakran megfigyelik a zygomatikus csontok hypoplasiájával. Az első vagy a második elágazó ív rendellenességeiben is jellemző tünet, például Treacher Collins-szindróma esetén, amelyet keskeny arc, a szupraorbitális perem hipopláziája, arccsontjai és a fülek hipoplazia jellemez..

A palpebralis repedés "hullámos" lehet Cohen-szindrómában, amely magában foglalja a jellegzetes arcváltozásokat, a fejlődés késleltetését és a retina degenerációját..

b) Hosszú palpebralis repedés. A palpebralis repedés akkor tekinthető hosszúnak, ha a belső és a külső szemhéj tapadásának távolsága 2 SD-vel magasabb, mint az életkor normája.

Az Euriblefaron a palpebralis repedés általános megnagyobbodása, általában inkább az oldalsó oldalon. A külső kompresszor helyi elmozdulása kifelé és lefelé, az alsó szemhéj elmozdulása lefelé történik. Felületes vizsgálat során hasonlíthat egy veleszületett ektropionra (az egész alsó szemhéj elfordulása). Az Euriblefaron izolált anomáliaként fordulhat elő, autoszomális domináns mechanizmus útján terjedhet, vagy a 21-es triszómiával vagy a craniofacialis szinosztózissal társulhat..

Az Euriblefaron a kabuki-szindrómára jellemző: növekedési retardáció a szülés utáni időszakban, szellemi retardáció és a hagyományos japán színház színészeinek sminkjére emlékeztető arcvonások.

c) Rövid palpebralis repedés. A palpebralis repedés rövidnek tekinthető, ha a külső és a belső tapadás közötti távolság kevesebb mint 2 SD az életkori normához képest.

A palpebralis repedés hosszának mérsékelt rövidülése a szemhéj peremének megnövekedett görbületének („mandula” szemmetszés) következménye lehet, és a 21-es triszómiában figyelhető meg.

A blepharophimosis a felső és az alsó szemhéj közötti maximális függőleges távolság csökkenése, rövid palpebralis repedéssel kombinálva. A blefarofimózis izolálható vagy különféle szindrómák része lehet. Nem szabad összekeverni a ptosissal (amelyben a palpebralis repedés nem rövidül meg).

A magzati alkohol szindróma magában foglalja a növekedés retardációját, a mikrocefáliát és a kognitív károsodást. Ez a blepharophimosis egyik leggyakoribb oka..

A Blepharophimosis szindróma - ptosis - epicanthus inversus (BPES) egy autoszomális domináns betegség, súlyos blepharophimosis, ptosis, a tarsalemezek hypoplasia és epicanthus inversus. A BPES két klinikai típusát írják le:
1. BPES I. típus: átvitel a férfi vonalon, rendszertelen időszakok és meddőség beteg nőknél.
2. BPES II. Típus: nem jár meddőséggel, mindkét nem szülein keresztül történő átvitel. A korai fejlődési mérföldkövek késleltethetők a hipotenzió és a hátradobott fej miatt.

Az Ohdo-szindróma általában szórványosan fordul elő, és magában foglalja a blepharophimosis, ptosis, fogászati ​​hipoplazia, részleges süketség és mentális retardáció. Ptosis és / vagy blepharophimosis kromoszóma rendellenességekben is megfigyelhető. Például a blepharophimosis és a ptosis a kromoszóma 3p-deléciójának jellemzői.

Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus szindróma egy két hónapos gyermeknél. a - Mongoloid szelvény a 21. triszómiában szenvedő gyermeknél.
b - Antimongoloid szemmetszés Treacher-Collins-szindrómás gyermeknél.
c - "Hullámos" palpebralis repedés Cohen-szindrómában (retina disztrófiával jár).
d - Euriblefaron kabuki szindrómával.

Epicanthus

A cikk tartalma:

Az Epicanthus a felső szemhéj redőjének folytatása, a szem belső sarkában jellegzetes redő, amely az úgynevezett könnycsomót takarja. Eddig a tudósok nem tudják, hogy az emberek mit születtek ezzel a tulajdonsággal..

Az első elmélet szerint az epicanthus, amelyet "mongol hajtásnak" is neveznek, bizonyos fajokban azért alakult ki, hogy megvédje a fényes napfénytől, valamint a széltől és a portól..

Bár sok antropológus szerint az epicanthus jelenléte vagy hiánya egyáltalán nincs összefüggésben nemzeti jellemzőkkel: az epicanthus sok olyan embernél figyelhető meg, akik teljesen más etnikai fajokhoz tartoznak.

Az epicanthus titokzatos megjelenésének második elmélete kifejezetten az ember fiziológiai jellemzőire összpontosít - ezen elmélet szerint az epicanthus olyan embereknél jelenhet meg, akiknek széles az orrhídja. Ez a magyarázat hihetőbbnek tűnik..

Az ICD-10 betegségek nemzetközi osztályozásában az epicanthus Q10.3 kóddal rendelkezik.

Epicanthus az oroszok és az európaiak körében

Bármit is mondhatunk, még akkor is, ha eltöröljük a "faji" elméletet, a mongol redő még mindig sokkal gyakoribb a mongoloid faj képviselői között.

Számos fő oka lehet annak, hogy az epicanthus megjelenhet az oroszokban és az európaiakban:

• örökletes fertőző betegségek;
  
• kromoszóma-rendellenességek - például egy további kromoszóma;
  
• az az eset, amikor egy helyzetben lévő nő visszaél alkohollal, dohányzással vagy nem eszik megfelelően;
  
• többszörös terhesség;
  
• koraszülés;
  
• Down-szindróma.

A kaukázusiak epicanthus-hajtása gyakrabban veleszületett jelenség. De epicanthus is megszerezhető. A szem belső sarkában lévő ráncok a szemhéj sérült bőrének hegesedésének következményei lehetnek.

Az Epicanthus Közép-, Észak- és Kelet-Ázsia lakossága között fordul elő leggyakrabban - több mint 60%, különösen a férfiak körében. A törökök közül az epicanthus gyakrabban található meg a kirgizek, jakutok, altájiak, tomszki tatárok (70%), a krími tatárok között - 7%, az asztrakháni karagashok között - 13%, a nogaiok között - 20-28%, a kazahok között - 21-35% között, Tobolszk tatárok - 38%. Az epicanthus az eszkimók között is nagyon gyakori..

Ez a "patológia" általános Amerika őslakos népei körében, és megtalálható az afrikai boszmánok között. Az európaiaknál az epicanthus rendkívül ritka..

Epicanthus egy gyermekben

Az európaiak körében az epicanthus jelenléte egy 7 évesnél fiatalabb gyermeknél normálisnak tekinthető, de ha a "redő" nem tűnik el serdülőkorban vagy serdülőkorban, akkor ezt már patológiának tekintik.

Az Epicanthus nagyon érzékeny az életkorral kapcsolatos változásokra. Az olyan etnikai csoportokban, amelyek nem rendelkeznek ezzel a jelenséggel (például oroszok vagy németek), még mindig kis mennyiségben van jelen gyermekeknél.

A hajtást csak műtéttel távolítják el. Hét éves koráig az epicanthus önmagában, vagyis műtét nélkül eltűnhet. Ezért a műtétet csak akkor hajtják végre, amikor a beteg eléri a hét éves kort.

Azokban a populációkban, ahol a gyermekpopuláció 100% -ában epicanthus van, az életkor előrehaladtával súlyossága jelentősen csökken.

Epicanthus formák

• Tarsal. Az alap a szem belső sarka és a felső szemhéj között helyezkedik el. Bezárja a könnycsatornát.
  
• Hátlap: Az alap a szem belső sarka és az alsó szemhéj között helyezkedik el.
  
• Palpebral. Két szimmetrikus hajtás, amelyek teljes szélessége megegyezik a palpebralis repedés szélességével.
  
• Szemöldök. Két szimmetrikus hajtás azonos méretű, mint a szem kerülete.

Az Epicanthus az egyik szemében megjelenhet. Kétoldalas epicanthus esetén a redők alakja és mérete nagyon eltérő lehet. Ez a fiziológiai jellemző szabad szemmel látható..

Epicanthus tünetek

A fenti tünetek közül legalább egy jelenléte jó ok arra, hogy segítséget kérjen szakembertől. Az öngyógyítás erősen nem ajánlott - jobb, ha azonnal időpontot egyeztetünk egy szemorvossal.

És most szeretnénk tájékoztatni Önt arról, mi vezethet a betegség időben történő kezelésének hiányához..

Mit eredményez az epicanthus kezelésének hiánya:

• a szem gyorsan elfárad;
  
• csökkent látásélesség;
  
• állandó szakadás;
  
• gyorsan haladó kancsal;
  
• nyomás a szemgolyón.

Érdemes megjegyezni, hogy ezek a tünetek mindegyike elképzelhetetlenebb tüneteket válthat ki, amelyek egyszerűen nem reagálnak a kezelésre..

Az epicanthus eltávolítása

Az epicanthust kizárólag műtéti beavatkozással távolítják el. Egyszerűen lehetetlen eltávolítani különféle cseppek, kenőcsök stb..

Meg kell értenie, hogy az epicanthus nem valamilyen gyulladásos folyamat, amely gyógyszerekkel eltávolítható, hanem egy fiziológiai képződmény, amelyet csak akkor lehet működtetni, hogy örökre megszabaduljon tőle. A műtét helyi érzéstelenítésben történik.

Az epicanthus eltávolításának menete:

• a szempillavonal mentén bőrmetszést végeznek;
  
• a bemetszés révén kivágják a zsírszövetet, amelynek az epicanthus a fő;
  
• ezt követően a hajtás jelentősen csökken;
  
• emelje fel a szemhéjak izmait.

Azt kell mondani, hogy ritka a műtét szükségessége. Az epicanthus egyszerű formája gyakran nem okoz sok kellemetlenséget az embernek, de sok beteg pusztán esztétikai okokból meg akar szabadulni egy plusz redőtől.

Azokban az esetekben, amikor a betegnek nagyon érzékeny és vékony a bőre, a "mongol redő" eltávolítását bőrmetszés nélkül hajtják végre.
Ebben az esetben a sebész varratokkal "normális" európai hajtást hoz létre. Ez a technika elég hatékony eredményeket hoz, és nem igényel további korrekciókat. Ráadásul ennek a megközelítésnek gyakorlatilag nincs mellékhatása. A rehabilitációs periódus a beteg észrevétele nélkül telik el.

A képen az epicanthus eltávolítása előtt és a műtét után látható szemek láthatók.

Az epicanthus csökkentésére irányuló műveletet egyszerűnek és biztonságosnak tekintik. A szövődmények rendkívül ritkák, de lehetetlen teljes körűen biztosítani a szövődményeket - bármi történik.

Lehetséges szövődmények az epicanthus eltávolítása után

A legtöbb szövődmény abból származik, hogy nem tartották be az orvos ajánlásait. A posztoperatív időszakban szigorúan be kell tartania a kezelőorvos ajánlásait, és semmiképpen sem öngyógyító!

Ha betartja az egyértelmű algoritmust, a szem és a szemhéjak helyreállításának folyamata sokkal gyorsabb lesz..
Általában a beteg teljes gyógyulása két héten belül megtörténik. Természetesen a gyógyulási időszak alatt az embert kellemetlenség és kellemetlenség zavarja. De meg kell értened, hogy ezek nem hirtelen szövődmények, hanem csak egy normális, természetes szöveti reakció a műtétre.

A páciensnek égést, viszketést, szárazságot kell elszenvednie a szem környékén vagy bőséges könnyezést. Rövid ideig a látás kissé romolhat..

Szigorúan tilos karcolni a szemet és a szemhéjat, mivel irritáció léphet fel, ráadásul fennáll a fertőzés veszélye.
A nőstények kötelesek egy bizonyos ideig lemondani a kozmetikumokról, például a szemhéjfestékről, a szempillaspirálról vagy a szemceruzáról.

A rehabilitációs időszak alatt az embernek tilos kontaktoptikát viselni. A látásproblémákkal küzdők csak szemüveget használhatnak - lencsét nem! A nap folyamán napszemüveget kell viselnie az utcán, hogy biztonságban lehessen a ragyogó napfénytől, valamint a szemedbe kerülő erős széltől és portól..

A szemhéjak helyreállítása során jobb, ha lemondunk az intenzív televíziós nézésről és a számítógépen töltött hosszú időről - pihenjen a szemének.

A szárazság kellemetlen tüneteinek kiküszöbölésére hidratáló cseppeket és vitaminnal készült oldatokat használnak. Bármely gyógyszer alkalmazása előtt tanácsos konzultálni egy szakemberrel, még akkor is, ha 100% -ban biztos abban, hogy hatékonyságuk és pozitív hatásuk van a szervezetünkre..

A posztoperatív időszakban az alkohol szigorúan tilos. Az etil-alkohol csökkenti az immunitást, ezáltal lelassítja a regenerációs folyamatokat.

Veleszületett immunhiány vagy kevéssé ismert DiGeorge-szindróma

DiGeorge-szindróma annak a gyermek endokrinológusnak a nevét kapta, aki felfedezte. Egyébként ezt a betegséget Di Georg-szindrómának vagy velocardiofacialis szindrómának is nevezik. A betegség ritka, lányokban és fiúkban egyaránt előfordul.

A Di Giorgi-kórra a csecsemőmirigy részleges vagy teljes hipopláziája jellemző, amely az elülső mediastinumban helyezkedik el és felelős az immunitás T-sejtes kapcsolatáért, és immunhiányos állapotban, a koponya arcrészének rendellenességében és veleszületett szívhibákban nyilvánul meg. A thymus hypoplasia (fejletlenség) mellett ez a szindróma gyakran egyesíti a mellékpajzsmirigy hiányát, ami a vér kalciumszintjének tartós csökkenéséhez vezet.

A T-limfociták azok a vérsejtek, amelyeket a vörös csontvelő leukocita nemzetsége termel, és ezt követően a csecsemőmirigybe vándorol. Számos típus létezik: segítők, elnyomók ​​és gyilkosok. Biztosítják az idegen fehérjék (vírusok, gombák és baktériumok) felismerését, megszüntetését és megakadályozzák az autoimmun patológia kialakulását (amikor saját teste elpusztítja egészséges sejtjeit és szöveteit).

Fotók Di Giorgi szindrómáról

Mi az oka Dee Georgie betegségének?

A patológiában szenvedő betegek körülbelül 85-90% -ában kimutatták a 22. kromoszóma törlését - egy kis darab genetikai anyag elvesztését.

Kockázati tényezők, amelyek ilyen genetikai rendellenességhez vezethetnek: alkoholfogyasztás és dohányzás terhesség alatt, korábbi fertőzések, különösen a magzati fejlődés első három hónapjában, valamint a cukorbetegség jelenléte az anyában.

Betegség tünetei

A VCS klinikai megnyilvánulásai és tünetei meglehetősen változatosak és a gyermek születésétől kezdve láthatóak..

A csecsemőmirigy fejletlensége miatt az ilyen gyermekek immunrendszere nem képes teljes mértékben megfelelő választ adni a baktériumok, vírusok és gombák testbe történő bejutására, ezért nagyrészt hajlamosak súlyos lefolyású fertőző betegségekre.

Kötelező tünet a veleszületett szívhibák. Például Fallot tetrádja, amelyet a következők jellemeznek:

• A jobb kamrai kiáramló ér szűkülete - tüdőartéria.
• A kamrák közötti septum izmos részének hibája.
• Az aorta lebontása - törzse eltérése a jobb oldalon.
• A jobb kamra hipertrófiája (a fal megnagyobbodása).

Az arcváz patológiája:

1. Szájpadhasadék és felső ajak.
2. Hipertelorizmus - kórosan megnövelt távolság a szem között.
3. Magas szájpadlás gyermeknél vagy másképpen - gótikus szájpadlás.
4. Az aurikulák deformációja és alacsony helyzete.
5. Antimongoloid szemmetszés.
6. A felső állkapocs méretének vagy mikrognathiájának elégtelen fejlődése.

Az antimongoloid szemmetszés a szem külső sarkának lefelé irányuló mozgása.

Antimongoloid szemmetszés

A gótikus szájpadlás oka az embrionális anlagok kóros kialakulása. Mint ilyen, a magas ízű gyermek következményeitől nem kell tartani.

Fotó egy gótikus ég a gyermek

Ezenkívül az ilyen gyermekeknek vannak más szervek és rendszerek fejlődési rendellenességei..

Az idegrendszer károsodása a kisagy hiányos fejlődése, az érzékszervi és motoros funkciók rendellenességének gyenge koordinációja miatt nyilvánul meg az agykéreg atrófiájának hátterében..

DiGeorge-szindrómás gyermekeknél gyakran észlelik a nyelőcső megrövidülését, a fistulák kóros csatornák a végbélnyílásban, a retina erek rendellenes fejlődése, a vesék hidronephrotikus átalakulása (folyadék felhalmozódása a veseszövetben) vagy sorvadásuk. Polydactyly (rendellenes ujjak vagy lábujjak száma), hiányzó körömlemez és különféle egyéb csontrendellenességek. Tartós tünet a mentális retardáció.

A betegség diagnózisa

Más deléciós betegségektől eltérően ez a szindróma már a szülőszobában ki lehet téve..

Az újszülött vizsgálatakor az újszülöttorvos kisméretű fejméretet, antimongoloid szemformát, strabismust vagy más módon észrevehető - hunyorító, alacsonyan fekvő fülek, széles orrhíd, hasadék a puha szájban és a felső ajakban, valamint egyéb hibák, amelyek lehetővé teszik Di Georg-kór gyanúját. Az orvos korai stádiumban, amikor a szívhangokat hallgatja, azonosíthatja a hibákban rejlő zajokat.

A fenti szindróma a következő tünetek kombinálásakor mutatkozik meg: görcsök a születéstől számított első naptól kezdve, veleszületett szívhibák, az arcváz rendellenességei, gyakran visszatérő gombás és bakteriális fertőzések, amelyeket nehéz kezelni.

Néhány hét alatt vérvizsgálatokat ismételnek meg a T-limfociták számának, az ionizált kalcium koncentrációjának, a szérumban lévő immunglobulinok mennyiségének (azoknak a védő fehérjéknek a meghatározására, amelyek baktériumok, vírusok stb. Ellen termelődnek). Tanulmányokat többször terveznek annak biztosítására, hogy az összes mutató tartósan csökkenjen.

A patológia diagnosztizálásában kötelező módszerek a csecsemőmirigy és a mellékpajzsmirigy ultrahangja, a szív echokardiográfiai vizsgálata (a hibák azonosítása érdekében)..

A genetikai elemzést a DNS-hibridizáció módszerével is elvégezzük, hogy azonosítsuk a 22. kromoszóma veszteségterületeit.

Mindezek a kutatási módszerek lehetővé teszik nemcsak a betegség pontos meghatározását, hanem annak súlyosságának megjelölését, a szükséges kezelés kiválasztását.

Di Giorgi-szindróma kezelése

Ebben az esetben teljesen lehetetlen gyógyítani a betegséget, ezért komplex támogató terápiát írnak elő..

A fertőzés kiküszöbölésére, az azt kiváltó mikroorganizmusoktól függően, antibiotikumokat, antimikotikus (gombaellenes) és vírusellenes szereket vagy ezek kombinációit írják elő.

Mivel a gyermeknek óriási hiánya van egyes immunsejtekben, az egészséges emberek folyékony vegyületéből nyert immunglobulint intravénásán vagy intramuszkulárisan injektálják. Ezt a terápiát szubsztitúciós terápiának hívják..

A görcsös szindróma kialakulásának megakadályozása érdekében kalcium-gyógyszereket írnak fel.

A műtéti kezelést az arc rendellenességeinek és a szívhibák kiküszöbölésére használják.

Bizonyos esetekben - súlyos immunhiány esetén a csecsemőmirigy transzplantációját (azaz transzplantációját) hajtják végre. A szervet olyan magzatból gyűjtik le, amelynek prenatális kora nem haladja meg a 14 hetet. A transzplantációt elvégezhetjük az elülső hasfalon az izomszövetbe, vagy a csecsemőmirigy sejtjeit intravénásan injektáljuk szuszpenzió formájában. A műveletet akkor hajtják végre, ha a szívhibákat kijavították.

Az ebben a betegségben szenvedőknek kerülniük kell a hipotermiát, a gyakori stresszes helyzeteket, a fertőző betegekkel való érintkezést.

A kismama speciális prenatális vizsgálatot is végezhet a magzat genetikai rendellenességeinek kimutatására, és ha van ilyen, megvitathatja a terhesség kimenetelét a kezelőorvossal..

A betegség lehetséges következményei és szövődményei

1. Súlyos mentális retardáció.
2. A daganatos betegségek megjelenése, beleértve a rosszindulatúakat is.
3. Különböző autoimmun betegségek megjelenése.
4. Súlyos fertőzésekkel és a szív- és érrendszer veleszületett rendellenességeivel halál lehetséges.

Az ilyen gyermekek életre vonatkozó prognózisa viszonylag kedvezőtlen, mivel súlyos immunhiány miatt ritkán érik el a 6-7 éves kort.

Tehát a DiGeorge-szindróma egy genetikai immunhiányos betegség, az arcváz és a szív- és érrendszer súlyos rendellenességeivel, amelyet leggyakrabban egy szülészeti kórházban diagnosztizálnak. Nincs specifikus profilaxis és kezelés, csak támogató terápia lehetséges. Általános szabály, hogy a leírt patológia kedvezőtlen lefolyású..

Objektív kutatás, 2. rész

A diszmorfiumok első és második csoportját stigmákként (stigma, stigmatos) írják le, ami görögből fordítva jelölést, jelet jelent. A megbélyegzés szintjének meghatározásához a gyermekben előforduló megbélyegzések teljes számát figyelembe veszik, függetlenül azok helyétől. A megbélyegzés kritikus szintjének túllépése (5-6 stigma, különösen a II. Csoport) diszplasztikus típusú fejlődést jelez, és a belső szervek fejlődési rendellenességének valószínűségének tekinthető. Számos megbélyegzés egyes gyermekek számára diszmorf, mások számára - az adott család normális genetikai fejlődésének tükröződése. Például a mongoloid szem alakja megbélyegzés, ha a gyermek családja nem tartozik a mongoloid fajba..

Leggyakrabban a megbélyegzéseket a testrészek szempontjából írják le. Koponya. A fej méretének és alakjának változása, a kinyúló nyakszirtcsont, a lapos tarkó, a lejtős homlok egyenes vonala, a túlnyúló homlok, a fej hátsó részén magas (alacsony) hajvonal, homlok.

A fej méretének megváltoztatásakor megkülönböztetünk mikrocefáliát (a fej kerülete kevesebb, mint 3% percentilis az életkor és a nem esetében) és a makrocefáliát (a fej kerülete több mint 97% percentilis az életkor és a nem esetében). A fejforma különféle lehetőségeit a "Csontváz-rendszer vizsgálata" szakasz részletesen ismerteti. Hangsúlyozni kell, hogy a koponyában bekövetkező változások csak patológia hiányában tekinthetők dysembryogenezis megbélyegzésének. Tehát például a hydrocephalusnál van egy kiálló homlok és egy simított fej hátsó része, amelyek ennek a betegségnek a jelei, és nem megbélyegzések..

Kiálló homlok, simított nyakszirt és makrocefália hydrocephalusszal

Ezzel együtt a gyermeknek nagy a fejmérete, viszonylag kicsi az arckoponyája, a fején lévő saphena erek kitágulása, a koponya varratok divergenciája, domború fontanelle.

Arc. Az orr görbülete, széles orrhíd, markáns szuperciliáris ívek, sinofriz, prognathia, micrognathia, utódok, microgenia, állváltozások (bifurkáció, lejtős, ék alakú).

Sinofreeze - a szemöldök összeolvadása a glabellában. Ha a felső állkapocs fejlődése zavart, prognathiáról (túlfejlődés és kiemelkedés) vagy mikrognathiáról (fordított állapot) beszélnek. Az alsó állkapocs fejlődésének megsértésével utódokról (túlzott fejlődés és kiemelkedés) vagy mikrogeniáról (fordított állapot) beszélnek. Az ábra az állcsere egyik lehetőségét mutatja - ék alakú áll:

Ék áll

Szemek. Mongoloid vagy anti-mongoloid szemmetszés, hipertelorizmus, hipotelorizmus, mikroftalmia, macroftalmia, a palpebralis repedések aszimmetriája, írisz coloboma, írisz heterochromia, szabálytalan pupilla alak, epicant, distichiasis és a szempilla növekedésének egyéb rendellenességei.

A szemek mongoloid vágásával keskeny szemrések figyelhetők meg, a szem külső sarkait felfelé emeljük, antimongoloid vágással, éppen ellenkezőleg, a szemek külső sarkait leeresztjük. A pálya belső szélei közötti távolság értékeléséhez kiszámoljuk az interorbitális kör indexet:

A keringések közötti távolság a szem belső sarkának szintjén

3,8% -nál kisebb indexérték mellett hipotorizmusról, több mint 6,8% -ról hipertelorizmusról beszélnek.

Hipertelorizmus

A mikroftalmia csökkenés, a macroftalmia pedig a szemgolyó minden méretének növekedése a szem rendellenességeinek hiányában. Epicantus - függőleges, hold alakú bőrredő, amely eltakarja a szem középső szögét (harmadik szemhéj).

Harmadik szemhéj, entrópia

Az írisz egy részének hiányában colobomáról beszélnek, az egyik vagy a jobb és a bal szem íriszének egyenlőtlen színével - az írisz heterokrómájával. Distichiasis - kettős szempilla növekedés. Entropion - az alsó szemhéj szélének befelé fordítása. Ectropion - az alsó szemhéj szélének kifordítása kifelé.

Fülek. Magas (alacsony) fülek, a fülek elhelyezkedésének aszimmetriája, nagy, kiálló fülek, kis deformált fülek, több méretű fülek, rekeszek, lebeny hiánya, kiegészítő tragus, a göndör és az antihelix kialakulásának rendellenességei.

A fülek helyének meghatározásához használjon vízszintes vonalat, amely összeköti a szem sarkát. Ha a fülkagyló felső része csatlakozik a fejhez e vonal alatt, akkor az alacsonyan fekvő fülekről beszélnek..

Alacsony fülek

Ha a tragus fül alsó része ezen vonal felett van, akkor a fülek magasak..

Az aurikulák aszimmetriáját a gyermek hátulról történő vizsgálatakor határozzák meg.

Az aurikulák helyének aszimmetriája, a fej hátsó részén alacsony a szőrnövekedés

A fül deformitásának és méretének diagnosztizálása főként a szubjektív észlelésen alapul.

Nagy deformált kiálló fülek

Száj. Makrosztómia, mikrostomia, gótikus szájpadlás, rövid szájpadlás, rövid nyelvfrenum, makroglossia, microglossia, hajtogatott nyelv, kétágú nyelvcsúcs, kétágúság.

Macrostomia - nagy száj, microstomia - kicsi szarv. Gótikus szájpadlás - magas, keskeny szájpadlás. Nagy nyelvmérettel makroglóziáról beszélnek, kis mérettel - a mikroglóziáról.

Nagy nyelv, amely nem fér el a szájban

Fogak. Ritka fogak, többszörös fogak, szabálytalan alakú (filé vagy gerinc) vagy fogak elhelyezése.

Nyak és törzs. Rövid vagy behúzott nyak, alacsony szőrnövekedés a fej hátsó részén, pterygium, az emlőmirigyek aszimmetriája vagy kiegészítő mellbimbói, a szegy xiphoid folyamatának fejletlensége, a rectus abdominis izmok divergenciája, a köldök rendellenes helyzete, sérvek.

Pterygium - pterygoid bőrredők a csomagtartó oldalfelületein.

Ecsetek és lábak. Széles vagy rövid tenyér, a tenyér keresztirányú barázdája, arachnodactyly, eltérés, brachydactyly, klinodactyly, syndactyly, polydactyly, ectrodactyly, camptodactyly, szandálszerű repedés, a lábujjak egymásra helyezése, lapos lábak.

A tenyér keresztirányú hajtása meglehetősen gyakori kromoszóma-rendellenességeknél (Down-kór), bár a dysembryogenesis elszigetelt stigmájaként is említhető.

A tenyér keresztirányú barázdája

Arachnodactyly - hosszú, "pók" ujjak.

Arachnodactyly

Brachydactyly - az ujjak lerövidülése a falangok fejletlensége miatt. Az ujjak laterális vagy mediális görbületével klinodaktilról beszélnek, a szomszédos ujjak teljes vagy részleges fúziójával - a szindaktilisról. Ha az ujjak számát megsértik, polidaktiláról (duplikációról) beszélnek - extra ujjakról - vagy ektrodaktilról - az ujjak számának csökkenéséről. A camptodactyly az ujjak hajlító kontraktúrája. Szandálrés - elmélyült és kiszélesedett tér az első és a második lábujj között.

Bőr. Depigmentált vagy pigmentált területek bősége, nagy anyajegyek (hajnövekedéssel vagy anélkül), túlzott helyi szőrnövekedés.

Hangsúlyozni kell, hogy a megbélyegzés szintjének értékelésére vonatkozó megközelítéseknek egyedileg kell orientálódniuk. A megbélyegzésekről valódi megértésük szerint csak fejlődési hibák, genetikai patológia hiányában lehet szó. Ez utóbbi jelenlétében a gyermek megbélyegzése csak megerősíti a káros hatás jelenlétét a szervek és rendszerek fektetésének és kialakulásának időszakában. Példa erre egy olyan gyermek, akinek jelentős "megbélyegzési szintje" van - nagy, kiálló és alacsonyan fekvő fülek porcos szerkezetük megsértésével, hipertelorizmus, magas hajszál a homlokban, a fogak helyzetének megsértése, megváltozott koponya - a fej területén csak 8 stigma, és figyelembe véve más megbélyegzéseket, a gyermek megbélyegzésének szintje nagyon magas - 12 megbélyegzés. Ugyanakkor a gyermeknek nincs genetikai patológiája, veleszületett rendellenességei, és paramétereiben megfelel a naptári életkornak.

A dysembryogenezis többszörös megbélyegzése

A macska kiáltásának szindróma. A patológia okai, tünetei, tünetei, diagnózisa és kezelése

A macska kiáltási szindróma (Lejeune-szindróma) egy ritka kromoszóma-rendellenesség, amelyben a betegeknél az ötödik kromoszóma szerkezetének hibája van. Ezt a hibát a különböző szervek és szövetek többszörös fejlődési rendellenességei kísérik. A legtöbb esetben a betegségben szenvedő gyermekek súlyos szövődményekben szenvednek..

A Lejeune-szindróma prevalenciája nagymértékben változik. Különböző források szerint ez 0,00002 és 0,00004% között mozog, vagyis 25-60 ezer újszülöttre 1 eset vonatkozik. Az országtól, nemzetiségtől vagy éghajlati tényezőktől való egyértelmű függést nem sikerült meghatározni. Megjegyzendő, hogy a lányok gyakrabban betegednek meg (ez az arány megközelítőleg 1: 1,25).

Sok más genetikai betegséghez képest a síró macska szindróma prognózisa nem ilyen rossz. Komoly szövődmények és jó ellátás hiányában a gyermekek néha felnőttkorukig élnek. Az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermekek normális szellemi és értelmi fejlődése azonban teljesen kizárt..

Érdekes tények

• A macskasírási szindrómát 1963-ban írta le először Jerome Lejeune francia genetikus. Tiszteletére ennek a patológiának másik nevet adtak, de ritkábban használják..
• Ezt a betegséget jellemző tünetek halmaza jellemzi, amelyek néha lehetővé teszik az előzetes diagnózist közvetlenül a születés után..
• A szindróma nevét a gyermek jellegzetes kiáltása (magas, szúrós kiáltás) miatt kapta, amely hasonlít egy macska nyávogására. Ez a tünet a gége porcának kialakulásának hibájának tudható be..
• Más kromoszóma-betegségektől (Down-szindróma, Turner-szindróma, Edwards stb.) Ellentétben, a macska kiáltás szindrómájával a páciens normális számú kromoszómával rendelkezik. Az ötödik kromoszóma csak egy kis része hiányzik, ami a betegséget okozza.

A genetikai patológia okai

A macska kiáltásának szindróma a kromoszóma betegségek csoportjába tartozik. Ez azt jelenti, hogy a patológia megjelenésének fő és egyetlen oka a kromoszómák szerkezetének megsértése a gyermek genomjában..

A genom egy szervezet genetikai információinak gyűjteménye. Emberben 23 pár DNS-molekula képviseli. Ezek a molekulák egymáshoz kapcsolt nukleinsavbázisokból (nukleotidokból) állnak. A DNS-molekula külön szakaszát genomnak nevezzük. Ez egyfajta információs mátrix, amellyel a sejtek új kémiai vegyületeket képesek előállítani. A legtöbb esetben a gének sokféle fehérjét kódolnak. A DNS-molekulák különböző hibáival a következő folyamat következik be. Egy adott gén szerkezetének megsértése miatt a sejtek képtelenek kémiai vegyületeket előállítani. A kódolt információk felhasználásával előállított fehérjék vagy hibásak, vagy egyáltalán nem termelődnek. Ez okozza bizonyos tünetek megjelenését a szervezet egészének szintjén..

Kromoszóma betegségekben ez a kóros folyamat hangsúlyosabb. Az a tény, hogy a kromoszóma egy teljes DNS-molekula, amelyet a sejtmagban történő kényelmesebb tárolás céljából csomagolnak. A test szinte minden sejtjében 23 molekulapár található. Ha egy teljes kromoszóma károsodik (vagy a normál kromoszómaszám megszakad), kromoszóma-betegségek lépnek fel.

A macska kiáltás szindrómájában, amint azt fentebb említettük, a hiba az ötödik kromoszóma szintjén lokalizálódik. Ez azt jelenti, hogy ez a kromoszóma a test minden sejtjében hibás. A probléma az úgynevezett rövid kar hiányában rejlik a kromoszómán - egy kis töredék, amelyen azonban több száz gén található. Csak néhány közülük (CTNND2, SEMA5A és TERT gének) hiánya vezet a macska kiáltás szindrómájára jellemző anomáliák megjelenéséhez a gyermekben. A genetika egyes DNS-részeinek ezt a vesztését törlésnek nevezzük.

Számos típusú mutáció létezik, amelyben ez a betegség kialakul:

• A rövid váll teljes hiánya. Rövid kar hiányában az ötödik kromoszóma által kódolt genetikai információnak körülbelül egynegyede elvész. Ez a betegség leggyakoribb és legsúlyosabb változata. A Lejeune-szindróma kialakulását meghatározó gének mellett a molekula számos más fontos része elvész. Ez komolyabb és számtalan veleszületett rendellenességre hajlamosít..
• A rövid váll rövidítése. Amikor a váll megrövidül, a genetikai információnak csak egy része veszít el, amely közelebb volt a molekula végéhez (a váll harmadától a feléhez). Ha egyidejűleg törlik az 5p12.2 - 5p12.3 régiót, amelyen a legfontosabb gének találhatók, akkor a gyermeknél macskasírási szindróma alakul ki. Ilyen esetekben kevesebb rendellenesség figyelhető meg, mint a teljes váll hiányában (kevesebb genetikai információ veszik el).
• A gyűrű kromoszóma képződése. Az úgynevezett gyűrűs kromoszóma ugyanazon kromoszóma két karjának (hosszú és rövid) összekapcsolása. Ennek eredményeként a molekula gyűrű formáját ölti. Ez a rendellenesség egy kis terminális régió törlését vonja maga után. Ha a legfontosabb gének elvesznek, betegség alakul ki..
• A szindróma mozaik formája. A szindróma mozaik formája általában a legenyhébb lehetőség, de rendkívül ritka. Mindhárom korábbi esetben a gyermek megkapta a hibás DNS-molekulát az egyik szülőtől. Mozaik formájában a genom kezdetben normális volt. Az úgynevezett zigóta (egy sejt, amely a spermium és a petesejt összeolvadásából származik) teljes ötödik kromoszómája volt. A probléma az embrió növekedése során következett be. A kromoszómák felosztása során a rövid kar elveszett (nem oszlott meg a két leánysejt között). Így a sejtek egy részének (általában a legtöbb) a jövőben normális genomja lesz, kis részének pedig a Lejeune-szindrómára jellemző genomja. Ebben az esetben a patológia súlyossága mérsékelt lesz, és a gyermekeknek kevesebb rendellenessége lesz (egyes sejtek hibáit részben kompenzálja mások megnövekedett osztódása). Az ilyen gyerekek nem normálisak a szó teljes értelmében. Általános szabály, hogy a mentális retardáció még mindig előfordul. A fizikai fejlődés rendellenességeit és a belső szervek súlyos veleszületett rendellenességeit azonban általában nem figyelik meg..

A macskakiáltási szindrómát a fenti rendellenességek bármelyikével diagnosztizálják. A jellegzetes tünetek, amelyeket az alábbiakban tárgyalunk, a hibás genommal rendelkező sejtosztódás eredménye. Ezek a sejtek lassabban osztódnak, mivel néhány szükséges kémiai vegyület egyszerűen hiányzik. Ez részben magyarázza a Lejeune-szindróma alacsony születési súlyát..

A gyermek általában egy hibás ötödik kromoszómát kap, amely az összes genetikai információ 6% -át tartalmazza, az egyik szülőtől (kivéve a betegség mozaikváltozatát). Ennek a hibának az elsődleges kialakulása nagyon sok oka lehet, de egyiket sem nevezhetjük főnek. Valójában olyan külső tényezőkről beszélünk, amelyek károsíthatják a szülők reproduktív sejtjeit, vagy a terhesség legelején befolyásolhatják a zigóta megosztódásának folyamatát. Minden kromoszomális és genetikai kórképben azonosak..

Az ötödik kromoszóma károsodásához vezető tényezők a következők:

• Anya kora. Az anya életkorával a gyermek kromoszóma-patológiájának kockázata fokozatosan növekszik. Ez a minta a csoport minden betegségében megfigyelhető. A macska kiáltás szindróma szempontjából ez a függőség nagyon gyenge. Jelentős kockázatnövekedés csak 40 - 45 év után következik be. Még mindig nem találtunk egyértelmű magyarázatot arra, hogy ez miért történik. Lehetséges, hogy a petesejt genomját károsítja az endokrin és az idegrendszer, amely a testben zajló folyamatok nagy részét szabályozza. Nincs hasonló kapcsolat a kockázat és az apa kora között..
• Dohányzó. A dohányzás, különösen serdülőkorban, amikor a reproduktív rendszer aktívan fejlődik, kromoszóma-átrendeződéseket okozhat. A cigarettafüstben található nikotin és kátrány számos biokémiai reakciót vált ki a szervezetben, amelyek bizonyos rendellenességekkel rendelkező ivarsejtek (ivarsejtek) kialakulásához vezethetnek. A jövőben, ha ez a bizonyos sejt zigótát képez, a magzat kromoszóma betegségben szenved.
• Alkohol. Az alkohol hatásmechanizmusa hasonló a dohányzáshoz. A különbség az, hogy az alkohol nagyobb mértékben befolyásolja a máj biokémiai folyamatait. Ez tükröződik a vér, az endokrin rendszer összetételében. A kromoszóma-rendellenességek kockázata megnő.
• A gyógyszerek hatása. A modern orvostudományban alkalmazott számos gyógyszer toxikus hatást gyakorolhat a reproduktív rendszerre. E tekintetben a legtöbb gyógyszer önadagolása többek között kromoszóma-rendellenességekhez vezethet a jövőben. Külön meg kell fontolni bizonyos gyógyszerek alkalmazását a terhesség első trimeszterében (sokukat egyszerűen tilos). Ez növeli a mozaik Lejeune-szindróma kockázatát. A kábítószerek rendszeres használata a reproduktív rendszert érinti a legnagyobb mértékben.
• Fertőzések terhesség alatt. Számos fertőzés (a herpesz családból származó vírusok, citomegalovírus stb.) Befolyásolhatja a magzati sejtosztódást terhesség alatt. Ebben a tekintetben időben orvoshoz kell fordulni, diagnosztizálni és kezelni az ilyen patológiákat..
• Sugárzás. A sugárzás ionizáló sugárzás. Ez egy apró részecskeáram, amely behatolhat a test szöveteibe. A genitális terület besugárzása gyakran a DNS-molekulák szerkezetének megsértéséhez vezet, ami a jövőben kromoszóma-betegség kialakulását okozhatja a gyermekben.
• Kedvezőtlen környezeti feltételek. Észrevették, hogy a kedvezőtlen környezeti feltételekkel rendelkező területeken (az aktív bányászat területei, a vegyi hulladék temetkezési területei stb.) A kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermekek születési gyakorisága kissé magasabb. Ennek oka az a tény, hogy ezeken a területeken vannak olyan erős mérgező anyagok, amelyekkel a legtöbb ember nem találkozik a mindennapi életben. Hatásuk befolyásolhatja a csírasejtek osztódását..

Mindezek a tényezők részben hajlamosak a Lejeune-szindrómás gyermekek megjelenésére, azonban ennek a patológiának a valódi okai még mindig nem ismertek. Az ötödik kromoszóma hibája olyan gyermekeknél is előfordul, akiknek szülei soha nem voltak kitéve a fenti tényezőknek.

Hogyan néznek ki a síró szindrómás újszülöttek??

A betegség alacsony előfordulása ellenére az orvosok gyorsan azonosították a rá jellemző tünetek és fejlődési rendellenességek körét. Legtöbbjük közvetlenül a születés pillanatában látható. Ebben az esetben nem érdemes minden egyes jogsértést külön értékelni (mivel más veleszületett patológiákban is előfordulhatnak), hanem a különböző tünetek összességét és kombinációját.

A betegség legjellemzőbb megnyilvánulása közvetlenül a születés után:

• a gyermek jellegzetes sírása;
• a fej alakjának megváltozása;
• a szem jellegzetes alakja;
• az aurikulák jellegzetes alakja;
• az alsó állkapocs fejletlensége;
• alacsony testtömeg;
• az ujjak fejlődési hibái;
• dongaláb.

A gyermek jellegzetes kiáltása

Mint fent említettük, a Lejeune-szindróma legjellemzőbb tünete a gyermek jellegzetes sírása. Már a születés utáni első napokban hallható, mivel a méhen belüli fejlődés során a gége hibája keletkezik. A kiáltás magasabb hangon hallható, mint a közönséges gyermekekénél, és ahogy azt sok gyermekorvos és szülő leírta, hasonlít egy éhes cica nyávogására.

Ennek a kiáltásnak az okai a gége porcának következő hibái:

• az epiglottis csökkentése;
• a légutak szűkülete az epiglottis régióban;
• a porcszövet lágyulása;
• redők a gége porcát bélelő nyálkahártyában.

Fejformálás

A koponya alakjának változásai a legtöbb kromoszóma betegségre jellemzőek. A macska kiáltás szindrómájával az intrauterin fejlődés ilyen megsértése az újszülöttek több mint 85% -ánál figyelhető meg. A leggyakoribb változás a mikrocefália. Ez a koponya méretének általános csökkenésének a neve. Az újszülött feje kicsi és hosszirányban kissé megnyúlt. Bizonyos esetekben nem lehet azonnal észrevenni ezt a tünetet. A megerősítéshez kraniometriát hajtanak végre. Ez a koponya alapméreteinek mérése. Ha a hosszanti dimenziót (a nyakszirttől az orrnyeregig) megnöveljük a keresztirányúhoz képest (a parietális csontok kiemelkedései között), akkor dolichocephalyról beszélnek. Lejeune-szindrómára is jellemző. Ez a tünet a norma változata lehet, ezért pontosan egyidejű mikrocefáliával figyelnek rá.

Az újszülött mikrocefáliája a jövőben mindig progresszív mentális retardációval jár, azonban a fejlődés késésének mértéke nem mindig felel meg a koponya deformációjának súlyosságának.

A szem jellegzetes alakja

A kóros rendellenességek gyakori tünete a szem rendellenes alakja és helyzete is. Részben a koponyacsontok rendellenes fejlődésének tudhatók be, amelyet fentebb említettünk. Ezen tünetek többsége a Down-szindrómára is jellemző..

A szem oldaláról a Lejeune-szindróma 4 fő jele van:

• Antimongoloid szemmetszet. Ez a tünet megkülönbözteti a macska kiáltási szindrómáját számos más kromoszóma-rendellenességtől (beleértve a Down-szindrómát is), de nem minden újszülöttnél fordul elő. Antimongoloid bemetszéssel a palpebralis repedések enyhe szögben mennek (az orrnyeregtől az oldal felé és lefelé). A belső sarok mindig magasabb lesz, mint a külső sarok. Így, ha alaposan megnézed, a gyermek arcán háromszöget láthatsz, amelynek teteje az orrhíd lesz, az oldalsó arcok átlósan elhelyezkedő szemek, az alap pedig az orr hegye. A mongoloid vágásnál ennek az ellenkezője figyelhető meg - a külső sarkok mindig magasabbak lesznek, mint a belső.
• Strabismus. A strabismus (strabismus) a szaruhártya szimmetriájának megsértése a szemhéjak széleihez és sarkaihoz viszonyítva. Emiatt a gyermek nem tudja teljesen összpontosítani a látását egy adott tárgyra, és általában az ilyen gyermekek látása jelentősen csökken. A sztrabizmusnak különféle formái vannak. Lehet függőleges (amikor a vizuális tengelyek eltérése felfelé vagy lefelé történik) vagy vízszintes (konvergáló vagy divergáló strabismus). Van monokuláris és váltakozó sztrabizmus is. Először csak egy szem hunyorál, és a gyermek soha nem használja. A váltakozó formát váltakozó sztrabizmus jellemzi, amikor a gyermek sorra néz egyik vagy másik szemével. A sztrabizmus oka a Lejeune-szindrómában szenvedő gyermekeknél a szemgolyó körüli izomszövet fejletlensége vagy az idegrendszer fejlődésében fellépő rendellenességek (a szemmozgásokat koponyaidegek szabályozzák)..
• A szem hipertelorizmusa. A hipertelorizmust általában két párosított szerv közötti távolság növekedésének nevezik. A macska kiáltásának szindrómájában a szem hipertelorizmusa a legjellemzőbb, amikor az újszülött szeme túl tág. A távolságot a szemrések belső szögei és a pupillák között mérik. Ez a tünet más kromoszóma betegségeknél is előfordulhat..
• Epicanthus. Az Epicanthus egy speciális bőrránc a szem belső sarkában. Normális esetben a legtöbb esetben a mongoloid faj képviselőiben található meg. Az Epicanthus adaptív készülék ezeknek a népeknek, védi a szemüket a portól és a széltől. A sikoltozó szindrómában szenvedő gyermekeknél ez azonban veleszületett és többnyire kozmetikai hiba. Csak a palpebralis repedés gondos vizsgálatával lehet észrevenni. Az epicanthus és az antimongoloid szemmetszés kombinációja meglehetősen ritka jelenség, amely nagy valószínűséggel pontosan a macska kiáltási szindrómáról beszél..

Az aurikulák jellegzetes alakja

A Lejeune-szindrómás újszülöttek fülkagylójának fejlődési rendellenességei rendellenes alakjukban és elhelyezkedésükben fejeződnek ki. Leggyakrabban ptosisról beszélünk. Ez a kifejezés bármely szerv csökkentését jelöli a normához képest. A fül ptosis más kromoszóma betegségekben is előfordul..

A fülek alakja különböző módon változtatható. Általában a fülkagylót alkotó porc fejletlensége van. Ezáltal a fül kisebbnek tűnik, és a hallójárat erősen szűkíthető. Néha kicsi, tömörödött csomók láthatók a fül körüli bőrön..

Az alsó állkapocs fejletlensége

Az alsó állkapocs fejletlenségét mikrogenia vagy mikrognátia néven is nevezik. Ez egy meglehetősen gyakori tünet macska kiáltási szindrómában. Kromoszómahiba miatt az alsó állkapcsot képező csont terhesség alatt nem éri el az előírt méretet. Ennek eredményeként az újszülöttnél az áll kissé behúzódik a felső állkapocshoz képest..

A mikrognathia két formája létezik:

• Kétoldalú mikrognathia. Ez a lehetőség a leggyakoribb. Az alsó állkapocs mindkét ága fejletlen vele. Emiatt a csont redukálódik, de szimmetrikus marad. A fogsorok között meglehetősen széles rés képződik (legfeljebb 1 - 1,5 cm). Néha megnehezíti a gyermek számára, hogy becsukja a száját..
• Egyoldalú mikrognathia. Ebben az esetben az alsó állkapocsnak csak az egyik ága fejletlen. Az áll kissé behúzott, de az arc nem szimmetrikus. A fogak közötti rés ferdén fut. A mikrognathia ezen formája ritka..

Általában az alsó állkapocs fejletlensége viszonylag gyakori, és nem mindig jele a kromoszóma betegségének. Ezért a gyermek előzetes vizsgálata során a mikrognathia nem beszél egyértelműen a patológiáról, hanem csak ürügy arra, hogy a baba körültekintőbben megvizsgálja az egyéb rendellenességeket..

A Micrognathia komoly problémát jelent az orvosok és a szülők számára a születés utáni első napoktól kezdve. A sírásos szindrómás csecsemők, akik általában alacsony születési súllyal születnek, nehezen táplálkoznak. A deformált alsó állkapocs miatt nem tudják megfelelően becsukni ajkukat az anya mellbimbója körül. A szopási reflex károsodott, ami egyszerűen lehetetlenné teheti a szoptatást.

Alacsony testtömeg

Alacsony testsúly az újszülöttek több mint 90% -ában fordul elő Lejeune-szindrómában. Ennek oka a szervek és szövetek fejlődésének súlyos késése. A születés előtti utolsó hetekben a magzat hízik. Ez általában nem fordul elő ezzel a betegséggel. Az ebben a betegségben szenvedő gyermek átlagos súlya nem haladja meg a 2500 g-ot. Ugyanakkor a terhességi életkor normális lehet (a gyermek teljes idejű).

Vannak olyan esetek is, amikor a gyermek idő előtt, idő előtt születik. Ekkor a testtömeg még jobban csökken. Ezenkívül ezeknek a gyermekeknek nagyobb valószínűséggel vannak más rendellenességek és rendellenességek a belső szervekben. Ez hajlamosítja a szövődményeket és rontja a jövőbeni prognózist. A csökkent testsúly (különösen a macska kiáltási szindróma egyéb jeleinek jelenlétében) mindig jelzi a fokozott figyelem és a szakképzett gyermekgondozás szükségességét.

Az ujjak fejlődési hibái

A kromoszóma-rendellenességekkel küzdő gyermekeknél az ujjak fejlődésének hibái meglehetősen gyakoriak. Általában az úgynevezett syndactyly-ról beszélünk. Ebben az esetben az ujjak összeolvadnak az újszülött kezén vagy lábán. Az ujjakat csak egy bőrmembrán kötheti össze, amelyet a műtét során könnyű levágni. Ekkor a születési rendellenesség kijavítása nem jelent különösebb nehézséget. Ha csontfúzióról beszélünk, akkor a hiba sokkal súlyosabb. Kívülről a szindaktília úgy fog kinézni, mint egy megvastagodott lábujj (néha akár egy körömlemezzel is). Egy ilyen súlyos hibát sokkal nehezebb kijavítani..

Az ujjak másik lehetséges fejlődési hibája az úgynevezett klinodaktilia. Ezzel a gyermeknek az ujjak görbülete van az ízületekben. Ha széttárja az újszülött kezét, egyes ujjak nem fekszenek párhuzamosan a többivel. Van egy részleges elfordulása az ujjának a tengelye körül. Lehetséges, hogy a hajlítás nem lehetséges. A klinodaktília az egyik vagy mindkét kézen fordul elő, és általában a gyűrűsujjat és a kisujjat érinti. A lábakon ezt a tünetet nehezebb észrevenni az ujjak kisebb mérete miatt. Ez a rendellenesség a jövőben műtéttel kijavítható.

Függetlenül a klinodaktilia vagy szindaktília típusától, ezek a jelek általában csak kozmetikai hibák, és általában nem jelentenek súlyos egészségügyi problémákat..

Dongaláb

A lábtalp az alsó végtag csontjainak és ízületeinek rendellenessége. Ez egy olyan változás, amelyet a láb erős befelé hajlása jellemez az alsó láb hosszanti vonalához képest. Hosszú távon az ezzel a hibával küzdő gyermekeknek problémái lehetnek a két lábon járással (később kezdenek járni). Ez a tünet nem jellemző a macska kiáltási szindrómára, és sok más esetben is előfordulhat..

A fenti tünetek elemzését közvetlenül a gyermek születése után végezzük. Ha a terhesség alatt elvégezték a megfelelő diagnózist, és az orvosok tudnak a kromoszóma mutációról, akkor ezek a tünetek lehetővé teszik számunkra a rendellenességek súlyosságának felmérését. Ha a születés előtti diagnózist (a születés előtti diagnózist) nem végezték el, akkor ezek a jelek segítenek a helyes diagnózis gyanújában. A gyermeket általában az összes tünet összessége alapján értékelik. A legnagyobb diagnosztikai érték a jellegzetes sírás és a szem alakjának megváltozása.

Milyenek a síró szindrómás gyermekek?

Mivel a síró szindrómában szenvedő gyermekek túlélési aránya magas, tudnia kell, hogy mire számíthat a szülők, amikor gyermekük növekszik és fejlődik. A legtöbb esetben az ilyen patológiával rendelkező gyermekek sokkal lassabban fejlődnek, mint társaik. Számos veleszületett fejlődési rendellenesség számos jellegzetes nehézséghez vezet, amelyekkel az ilyen betegek szembesülnek.

A macska sikoly szindróma tipikus tünetei és megnyilvánulásai gyermekkorban:

• mentális retardáció;
• csökkent izomtónus;
• a mozgások koordinációjának zavara;
• székrekedés;
• holdarc;
• rövid nyak;
• a viselkedés labilitása;
• látási problémák.

Mentális retardáció

Csökkent izomtónus

A mozgások koordinációjának zavara

Székrekedés

Hold arca

Rövid nyak

Érzelmi labilitás

Látásproblémák

A látási problémák az élet első éveiben merülnek fel a látószerv fejlődésében fellépő rendellenességek miatt. Leggyakrabban a gyermekeknek már 2-3 évesen is szükségük van szemüvegre. Tekintettel az alacsony tanulási képességre és a viselkedés kiszámíthatatlanságára ebben az időszakban, a szülők általában nem hajlandók szemüveget viselni.

Ezen tünetek egy része azonnal nyilvánvaló. A szem antimongoloid alakja, széles testtartásuk és lelógó fülük, amelyeket születéskor észleltek, növekedésükkor észrevehetőbbé válnak. A legtöbb ember, még egy ilyen gyermek első pillantására is, gyorsan megtalálja benne a különbségeket a normál gyermekektől. Nincsenek azonban olyan speciális külső jelek, amelyek egyértelműen jeleznék, hogy a gyermek macskakiáltási szindrómával született (és nem újabb kromoszóma-rendellenességgel)..

Milyenek a sikoltás szindrómában szenvedő felnőttek?

Mint fent említettük, Lejeune-szindrómával a betegeknek esélyük van felnőtté válni. Vannak olyan esetek, amikor a betegek 40-50 évesen haltak meg. Sajnos számuk túl alacsony ahhoz, hogy bármilyen olyan tünetről vagy a betegség külső jeleiről beszéljünk, amelyek jellemzőek lennének az ilyen betegekre..

18 - 25 éves korban, amelynél a gyermekek kevesebb mint 5% -a él, a mentális retardáció kerül előtérbe. A beteg nem végezhet munkát. A betegség mozaik formájával a tanulás képessége valamivel jobb. Ezeknek a betegeknek esélyük van beilleszkedni a társadalomba. A betegek megjelenését ugyanazok a veleszületett rendellenességek jellemzik, amelyeket születéskor írtak le. A bőr gyorsított öregedése néha megfigyelhető.

A genetikai patológia diagnosztizálása

Bármely genetikai patológia (beleértve a macska kiáltás szindrómáját is) diagnosztikája két szakaszon megy keresztül. Az első szakaszban az orvosok általános vizsgálatot végeznek a betegekről annak megállapítása érdekében, hogy mely nőknél nagyobb a kromoszóma betegségben szenvedő gyermekveszély kockázata. A második szakaszt egy konkrét diagnózis megerősítésére végzik. Mindkét szakaszt általában szakosított intézményekben - prenatális diagnosztikai központokban - végzik. A prenatális diagnózis olyan megelőző vizsgálatok komplexuma, amelyeket terhes nők számára végeznek a prenatális stádiumban. Ezek az eljárások képesek a különböző genetikai betegségek kimutatására a terhesség korai szakaszában, ideértve a macskasírási szindrómát is..

A macska kiáltás szindrómájának diagnosztizálására a következő módszerek állnak rendelkezésre:

• anamnézis gyűjtése;
• a szülők kariotipizálása;
• ultrahangvizsgálat;
• vérvizsgálat plazma markerekhez;
• invazív kutatás;
• diagnózis a szülés utáni szakaszban.

Anamnézis felvétele

A szülők kariotipizálása

Ultrahangvizsgálat

A fogantatás után ultrahangvizsgálatot (ultrahang) végeznek. A hanghullámokat létrehozó és rögzítő speciális készülék segítségével az orvos képet kap a magzatról. Kiértékelheti külön-külön meghatározott anatómiai struktúrákat is. Kockázati tényezők hiányában a terhesség alatt háromszor ajánlott ultrahangvizsgálatot végezni. Ha vannak speciális jelzések (a kromoszóma-rendellenesség veszélye), további munkameneteket lehet előírni.

A macska kiáltásának szindrómájára vonatkozóan még a diagnózis ezen szakaszában sincsenek változások. Még a magzat fejlődésében vagy terhesség alatt fennálló bizonyos rendellenességek jelenléte esetén sem tudja felállítani az orvos a helyes diagnózist. Csak olyan jeleket azonosít, amelyek jelzik a fejlődési rendellenességeket. Annak a valószínűsége, hogy a született gyermek valamilyen genetikai betegségben szenved, ebben az esetben már nagyon magas.

A kromoszóma mutációk leggyakoribb nem specifikus jelei az ultrahangon:

• megnövelt gallérterület;
• polihidramnionok;
• látható szívhibák;
• brachycephaly vagy dolichocephaly;
• bél atrezia (elzáródás);
• vízhiány;
• a csöves csontok rövidülése.

Vérvizsgálat plazma markerekhez

A kromoszóma betegségek plazmamarkerei számos olyan anyag, amelyek jelezhetik a terhesség és a magzat fejlődésének problémáit. Ezek az anyagok a terhes nő vérében találhatók meg, és koncentrációjuk a terhesség különböző szakaszaiban változik. Ehhez az elemzéshez vért adnak. A vizsgálat pontossága meglehetősen magas, de eredményei szerint lehetetlen meghatározni, hogy a gyermek milyen genetikai betegségben szenved. A macskasírási szindróma mellett hasonló változások figyelhetők meg Down, Patau, Edwards stb..

A kromoszóma-rendellenességben szenvedő csecsemő valószínűségének felmérése érdekében a következő markereket ellenőrizzük:

• koriongonadotropin;
• fehérje A;
• ösztriol;
• alfa-fetoprotein.

Invazív kutatás

Az invazív vizsgálatok a diagnosztikai eljárások csoportja, amelynek során a szövetet magából a magzatból veszik elemzésre. A kapott anyagot alaposan ellenőrizni fogjuk. Mivel magáról a meg nem született gyermek genomjának vizsgálatáról beszélünk, az invazív vizsgálatok pontossága nagyon magas. Különösen már az első trimeszterben 98–99% -os valószínűséggel meg lehet mondani, hogy a gyermek milyen genetikai betegségben szenved. Ez a korai diagnózis és a nagy pontosság lehetővé teszi az anyák számára, hogy megalapozott és kiegyensúlyozott döntést hozzanak a terhesség megszakításáról..

A leggyakoribb invazív kutatási módszerek a következők:

• Kordocentézis. Kordocentézissel defektet végeznek, amelynek során az orvos vért kap a köldökzsinórból. Ebben a zsinórban vannak a magzat véreit tartalmazó edények. Ennek a vérnek a sejtjei viszont egy sor kromoszómát tartalmaznak, amelyek különböző rendellenességek szempontjából vizsgálhatók..
• Amniocentesis. Az amniocentézis defektet is magában foglal. Ebben az esetben a magzatvizet veszik kutatásra, amely körülveszi a magzatot a placenta belsejében. Ez a folyadék tartalmaz (bár kis mennyiségben) egy fejlődő szervezet sejtjeit.
• Korionbiopszia. A chorion a fejlődő magzat külső héja, amely a növekvő szervezet sejtjeit (chorionic villi) tartalmazza. Ezeknek a sejteknek a gyűjtését speciális injekcióval végezzük az anya elülső hasfalán keresztül. A helyesen elvégzett eljárás nem okoz kárt a magzatban.

Mindhárom fenti vizsgálatban a pontosabb szúrás érdekében speciális vékony tűket és ultrahangos készüléket használnak (segítségével a tűt a megfelelő irányba irányítják). Ezeket az elemzéseket nem minden beteg esetében végezzük. A fő indikáció a kismama életkora (30-35 évnél idősebb) és a családban előforduló kromoszóma-megbetegedések. Ezen eljárások szövődményei közül meg kell jegyezni a spontán abortusz vagy az intrauterin magzati halál lehetőségét. Az ilyen kimenetel kockázata átlagosan 1 - 1,5%.

Diagnosztika a szülés utáni szakaszban

A gyermek születése után már nem nehéz helyes diagnózist felállítani. Maga az újszülött szövetei rendelkezésre állnak a kutatáshoz, és DNS-jének azonosítása több nap kérdése. Még akkor is, ha az orvosok már születésük előtt felfedezik a Lejeune-szindrómát, a diagnosztikai folyamat ezzel még nem ér véget. A beteg gyermek túlélési esélyeinek növelése érdekében az összes testrendszer részletes diagnózisát el kell végezni. Ez hatékony kezelési és gondozási tervet eredményez a gyermeke számára..

A síró szindrómás újszülötteknek a következő tesztekre és tesztekre van szükségük:

• konzultáció neonatológussal vagy gyermekorvossal;
• elektrokardiográfia és echokardiográfia a szívhibák kimutatására;
• Röntgen vagy ultrahang az emésztőrendszer fejlődési rendellenességeinek kimutatására;
• általános vérvizsgálat és biokémiai vérvizsgálat, valamint vizeletvizsgálat (itt olyan problémák jelentkeznek, mint a magzati hemoglobin hosszú ideig tartó megőrzése, az alacsony albuminszint a vérben).

A tesztek listája nagyon terjedelmes lehet, és elsősorban attól függ, hogy milyen rendellenességek találhatók a gyermekben. Ahogy növekszik (az élet első éveiben), tanácsos konzultálni gyermekorvossal, fül-orr-gégész orvossal és más keskeny profilú szakemberekkel.

A síró szindrómás gyermekek prognózisa

A kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermekek gondozásában és kezelésében elért eredmények ellenére a síró szindrómás gyermekek prognózisa összességében továbbra is gyenge. Legtöbbjük (kb. 90%) nem él tízéves koráig. Ennek ellenére vannak olyan esetek, amikor az ezzel a patológiával rendelkező betegek akár 40-50 évet is éltek. Nem lehet megjósolni a várható élettartamot közvetlenül egy ilyen gyermek születése után. Sokféle tényező befolyásolja..

A Lejeune-szindrómás újszülöttek hossza és életminősége a következő feltételektől függ:

• a veleszületett rendellenességek súlyossága;
• a műtéti kezelés sikere (ha szükséges) az élet első éveiben;
• az orvosi ellátás minősége;
• a genetikai mutáció típusa (az 5p kar teljes hiánya a kromoszómán, részleges hiány, mozaik vagy körkörös mutáció);
• egyéni foglalkozások.

Mint láthatja, egy ilyen gyermek gondozása nagyon drága. Különleges alapok, programok és szervezetek segítik az ilyen gyermekes szülőket. A halálozás azonban továbbra is magas, különösen az élet első éveiben. Ennek oka a belső szervek fejlődésének számos hibája..

Leggyakrabban Lejeune-szindrómás gyermekeknél a következő rendszerek fejlődési rendellenességeit találják:

• légzőrendszer;
• urogenitális rendszer;
• szív- és érrendszer (CVS);
• emésztőrendszer;
• anomáliák a szem fejlődésében;
• sérvek és szövődményeik.

Légzőrendszer

Urogenitális rendszer

Az urogenitális rendszer fejlődésében fellépő rendellenességek szinte minden kromoszóma betegségben megtalálhatók. Macskasírási szindrómával lányoknál és fiúknál egyaránt megfigyelhetők. Az első tüneteket a születést követő első napokban vagy hetekben észlelik. Bizonyos esetekben az urogenitális rendszer rendellenességei akár veszélyt jelenthetnek a gyermek életére..

A genitourinary rendszer leggyakoribb rendellenességei a Lejeune-szindrómában szenvedő betegeknél:

• Hypospadias. A Hypospadias a fiúk péniszének veleszületett rendellenessége, amelyet a húgycső rossz helyen történő megjelenése jellemez. Ez a hiba nagy nehézségeket okoz a gyermekek számára a vizelés során. Fájdalom vagy vizeletretenció léphet fel. A hypospadias műtéttel korrigálható.
• A vesék hidronephrosisát. A vese hidronephrosis olyan kóros állapot, amelyben megsértik a képződött vizelet kiáramlását a veséből az ureterbe. A köztes területet, ahol ez bekövetkezik, vesemedencének nevezzük. Idővel a medencében felhalmozódó folyadék a medence falainak túlfeszüléséhez vezet. A normál veseszövet (parenchima) összenyomódik és sejtjei elpusztulnak. A veseelégtelenség megelőzése érdekében a vizeletelvezetést mesterségesen biztosítják, és a rendellenességeket műtéti úton korrigálják.

A jövőben az urogenitális rendszer szerveinek fejlődésében fellépő anomáliák és a korábbi korrekciós műveletek hajlamosítanak más betegségeket és szövődményeket (pyelonephritis, glomerulonephritis stb.).

A szív- és érrendszer

A Lejeune-szindróma esetében a CVS kialakulásában nincs specifikus rendellenesség, amely csak erre a betegségre jellemző. Az ebben a patológiában előforduló összes hiba nagyjából felosztható a szív fejlődésének és az erek fejlődésének hibáira..

A szív fejlődésének hibáival a szelepek vagy a szívkamrák falai is érintettek lehetnek (néha ezen anatómiai struktúrák egyidejűleg vereséget szenvednek). A vaszkuláris rendellenességeknél megfigyelhető mennyiségi változásuk (további erek megjelenése vagy éppen ellenkezőleg, hiányuk), helyzetbeli változások (lokalizáció változása), strukturális változások (a lumen tágulása vagy szűkülete).

A CVS kialakulásának rendellenességei a vérkeringés károsodásához vezetnek, az artériás és vénás vér keveredéséhez és szívelégtelenséghez vezetnek. A hibák észlelésének ideje annak súlyosságától függ. Ha egy újszülött súlyos, súlyos szívelégtelenségben szenved, akkor első jelei a születést követő első órákban jelentkeznek. Ha olyan megsértésről beszélünk, mint egy nyitott ovális ablak, akkor ez sok évig nem befolyásolhatja a beteg általános állapotát.

Leggyakrabban a CVS kialakulásának rendellenességeit mutató gyermekeknél a következő tünetek figyelhetők meg:

• cyanosis (kék elszíneződés) a bőrön;
• ájulás;
• általános gyengeség;
• késleltetett súlygyarapodás;
• nehézlégzés;
• fokozott szívverés;
• alacsony vagy magas vérnyomás.

Gyakran a CVS súlyos rendellenességei okozzák a síró szindrómában szenvedő gyermekek korai halálát. Ha a fenti tünetek megjelennek, forduljon gyermekorvosához vagy kardiológusához, hogy kiderítse azok okait. Számos veleszületett CVS-hiba műtéti úton korrigálható, ha a gyermek általános állapota lehetővé teszi..

Emésztőrendszer

A szem fejlődésének rendellenességei

A szem külső változásaival (antimongoloid bemetszés, hipertelorizmus és egyéb tünetek, amelyeket a fentiekben említettünk) a sírás szindrómában szenvedő gyermekeknél a szemgolyó belső szerkezetének rendellenességeit is megfigyelik. Különösen gyakoriak a szemfenék változásai, amelyeket a retina depigmentációja és a látóideg atrófiája (alultápláltsága) jellemez. Ezeknek a betegeknek olyan veleszületett betegségei is vannak, mint az asztigmatizmus és a glaukóma..

Általában ez csökkenti a látásélességet, progresszív rövidlátáshoz és korai vaksághoz vezethet. A Lejeune-szindróma diagnózisának megerősítésekor konzultálnia kell egy szemorvossal, mivel egyes rendellenességek először láthatatlanok. Ugyanakkor, ha egy olyan betegséget, mint például a glaukóma, nem észlelnek időben, és nem kezdik meg az időben történő kezelést, ez gyorsan visszafordíthatatlan látásvesztéshez vezet..

Sérvek és szövődményeik

A sérv olyan állapot, amelyben az egyik anatómiai üregből származó szervek keverednek a másikba. Ez a mozgás vagy a normális (létező, fiziológiai), vagy a kóros nyíláson keresztül történik. Ebben az esetben a sérvzsák tartalmát borító membránok sértetlenek maradnak. A patológia kialakulásának fő oka az intraabdominális nyomás egyensúlyának megváltozása vagy az izomfalak veleszületett hibája..

Lejeune-szindrómában szenvedő betegeknél a felszíni sérvek két fő típusát észlelik gyakrabban:

• Lágyéksérv. Ilyen sérv esetén a hasi szerveket összekeverik az inguinalis csatornába (anatómiai képződmény az ágyék területén). Normális esetben az erek, a férfiak spermatikus zsinórja és a nőknél a méh szalagja halad át ezen a csatornán..
• Köldökérv. Ez az egyik olyan típusú veleszületett sérv, amelynek során a bél és a hasüreg egyéb szervei hurkai túlmutatnak a határain, a bőr alatt. A herniális zsák kimenete a köldök.

Oldalról a felszínes sérvek olyan kinyúlásoknak tűnnek, amelyek közvetlenül a bőr felszíne alatt helyezkednek el, és puha tapintásúak. E formációk mérete széles határok között változhat. Ez függ a kivezetés méretétől, a szervek számától, a hernialis zsákban lévő folyadék jelenlététől és egyéb okoktól..

A Lejeune-szindrómában szenvedő gyermekeknél a fő veszélyt a felszíni sérvek szövődményei jelentik:

• A sérvzsákban elhelyezkedő szervek összenyomódása. Gyakrabban a szervek összenyomódása azon lyuk területén történik, amelyen keresztül a szervek kilépnek. Ez káros vérellátáshoz és -elvezetéshez vezet (a nyirok és a vénás vér kiáramlása).
• A sérvzsákban elhelyezkedő szervek működési zavarai. A szervek diszfunkciója összenyomásuk következménye. Klasszikus példa a köldöksérvvel járó koprosztázis (a széklet mozgásának megállítása a bélben).
• A sérvzsákban lévő szervek gyulladása. Ez a szövődmény a szervek összenyomódásának is következménye. A gyulladás a keringési rendellenességek miatt kezdődik. A szervek ödémája fordul elő, a baktériumok egyik üregből a másikba kerülnek, nekrózis alakul ki (szövethalál).

Ezeket a szövődményeket a lehető leghamarabb műtéti úton kell korrigálni, mivel ezek komoly veszélyt jelentenek a gyermek életére..

A rendellenességek különböző kombinációi gyakoriak:

• egyrendszer, amelyben két vagy több hiba társul egy szervrendszeren belül (például több szívbillentyű változása);
• kétrendszeres, amelyben két rendszeren belül hibák társulnak (például nyitott ovális ablak és a nyelőcső szűkülete);
• poliszisztémás, amelyben a különböző rendszerek szervei károsodnak (kettőben vagy többben).

Ez a besorolás közvetlenül befolyásolja az adott gyermek prognózisát. Poliszisztémás fejlődési rendellenességek esetén a túlélés általában nagyon alacsony. Ugyanakkor az egyrendszeri rendellenességek időben történő korrekciójával a gyermekek növekedhetnek és fejlődhetnek. A fő probléma ezekben az esetekben a mentális retardáció..

Azoknál a gyermekeknél, akik magas halálozási időszakon mentek keresztül és elérték az iskolás kort, a fő probléma a mentális retardáció. Ezt nevezik az orvostudományban a gyermek intellektuális fejlődésének késleltetése. A pszichiáterek részt vesznek annak súlyosságának felmérésében. A macskakiáltás szindrómájával a gyermekeknek általában súlyos oligofrénia vannak, amelyekben a normális tanulás szinte lehetetlen. A betegség kedvező lefolyása és a különböző szövődmények hiánya esetén a defektológusok foglalkozhatnak a gyermekkel. Ez elősegíti bizonyos motoros készségek és néhány reflex fejlesztését. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek azonban nem képesek önellátásra, és egész életen át ápolásra szorulnak. Az intellektuális fejlődés késése mellett a gyermek később járni kezd, nehézségeket okozhat a szoptatás, a vizeletinkontinencia és egyéb problémák.